Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động... Bệnh Thalassemia được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960.
Sàng lọc dị tật bẩm sinh sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số, tuy nhiên, hiện nay tỉ lệ trẻ sinh ra được sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ dưới 1%. Khi triển khai sàng lọc trước sinh sẽ giúp chúng ta xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi để điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục được.
